Anul acesta 29 februarie chiar a existat in calendar, a trecut repede, este o zi rara care este marcata simbolic de comunitatea medicala drept Ziua Bolilor Rare.
Tineti-va tare, o sa fiti impresionati.
Agamaglobulinemia. Sindromul Goodpasture. Atrofia musculara spinala. Anemia falciforma. Imunodeficienta pediatrica severa combinata. Sindromul Schnitzler. Deficienta de aderare a leucocitelor. Agamaglobulinemia Bruton. Sindromul Ehlers Danlos. Leucodistrofia metocromatica. Distrofia musculara Duchenne. Granulomatoza Wegener. Hemofilia. Sindromul Prader Willi. Abetalipoproteinemia.
De astea cinci probabil ati auzit. Scleroza multipla. Narcolepsie. Colangita biliara primara. Boala Fabry. Fibroza cistica.
De astea cinci aproape sigur nu. Sindromul Stoneman. AIWS. Sindromul Hutchinson-Gilford. Alcaptonuria. Encefalopia Rasmussen.
Bolile rare sunt bolile care afecteaza intre 3-6% din populatia lumii, circa 300 milioane de persoane la nivel global suferind de bolile rare. Exista circa 6000 de boli rare cartografiate pana in prezent, peste 70% au cauze genetice. Amatorii de literatura de specialitate tradusa in limbaj laic se pot duce pe rarediseaseday.org ca sa afle detalii suplimentare. Amatorii de literatura de specialitate tradusa in limbaj laic ar fi curiosi sa afle si de ce societatea nu-si bate capul cu aceste boli iar industria farmaceutica nu investeste mai mult in cercetarea si dezvoltarea de terapii pentru bolile rare, asa numitele “orphan drugs”. Probabil asa o sa intelegeti ca Libmeldy si Zolgesma costa peste 2 milioane Euro / cura, nu pentru ca industria este lacoma cum se tot spune, ci pentru ca au trebuie peste 20 de ani pentru cercetarea si dezvoltarea lor - si asta inclusiv pentru ca societatea isi bate prea putin capul cu bolile rare.
O sa gasiti in farmacii puzderie de medicamente pentru oameni de afaceri, bancheri, executivi, consulanti, avocati si lobisti, pentru dureri de cap, pentru slabit, pentru disfunctia erectila, pentru dormit, pentru trezit, dar nu o sa gasiti medicamente care sa se lupte cu bolile rare.
Data viitoare cand va plangeti ca va doare capul dupa o sedinta de dobanda bancara, ca ati racit putin la o sedinta de M&A sau ca v-a luat sciatica stand in picioare la prezentarea unui plan de afaceri, ganditi-va cateva secunde la cei 8000 de pacienti care sufera de boli rare in Romania, foarte multi dintre ei copii si tineri, cu niste simptome mult mai severe decat va imaginati si care alaturi de familie, medici si organizatii neguvernamentale se zbat sa schimbe niste lucruri despre care nici nu ati stiut ca exista.
Nici eu nu mi-as fi batut capul cu bolile rare daca n-as fi avut in preajma pe cineva care se ocupa de ele de peste 20 de ani. Poate ca citind aceste cateva randuri oameni de afaceri, bancherii, executivii, consultantii, avocatii si lobistii vor accepta odata in plus ca progresul unei societati sanatoase nu vine din malluri, cartiere de blocuri si cladiri de birouri ci din investitii foarte serioase in cercetare si dezvoltare. Unde, Romania este la pamant, o stim cu totii dar ne mintim in continuare.
